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在造成小孩子死亡或殘障的許多遺傳性疾病中，脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)算是最常見的病因之一。它之所以叫這個名字，主要是因為脊髓中的前角細胞，也就是我們的運動神經細胞產生了退化的現象。這些運動神經細胞退化後，就造成了我們肢體、頭頸部及呼吸肌肉的無力及萎縮。

臨床上則因發病的快慢不同而將其分為三型。第一型又稱為沃尼克–霍夫曼症(Werdnig-Hoffman disease)，一般在六個月前發病。第二型又稱中間型，一般在一歲半前發病。第三型又稱為庫格勃–韋蘭德症(Kugelberg-Welander disease)，約在一歲半後發病。不過這只是一個大概的區分法，因為有時候確實的發病年齡是不容易掌握的。

以第一型而言，約有半數的患者在出生時或出生後不久就會出現症狀，其他的則在出生後的幾個月內出現。其主要的症狀包括肌肉張力低下，小孩看起來全身軟趴趴，一付有氣無力的樣子，躺在床上時則看起來像是一隻青蛙。哭聲小、吸奶無力、呼吸費力等現象也是常看到的特點。這種小孩大概沒有機會可以坐起來，也不可能走路，一般而言，在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

第二型的患者通常在第一年中慢慢的出現症狀，各種運動發育的指標變慢，肢體的無力相當廣泛，而且以靠身體的部分較明顯。這些小孩以後發育的情形就因人而異了。有些小孩可以坐起來，也有些小孩可以站或走，但隨著肌肉的持續的萎縮，行走的能力也終將喪失。這些小孩有些在孩童期就會死亡，但也有許多能活到成人。哪家銀行信貸好辦二胎房屋銀行

至於第三型的患者，通常症狀比較輕，雖然定義上是一歲半後發病，但是大部分出現症狀約在五至十五歲之間。通常症狀由下肢逐漸地萎縮無力開始，患者會注意到上樓梯會出現困難，手臂也會逐漸無力。這種無力通常是漸進的，但進展的程度則因人而異，有些人在發病後三十年還能走路，也有些患者在二十歲前就需坐上輪椅。平均而言，患者在三十多歲時就需使用輪椅。這些患者的智力是不受影響的。

在臨床症狀上是否能與其它的肌肉病變區分呢？患者可能會出現手顫抖及肌束顫動的現象，另外像舌頭的萎縮在別種肌肉病變較不會出現。至於這種疾病的確定診斷，必須由神經科或小兒神經科醫師經過詳細的評估。通常我們會安排血中肌肉酵素及肌電圖的檢查，目前更有基因檢查來確定診斷，其實這三型的疾病都是在第五對染色體上一個叫做運動神經元存活基因(survival motor neuron gene 1, SMN1)的突變所引起的。另外我們也必須了解這個病是以自體隱性的方式來遺傳的，所以要是有小孩患病，那麼下一胎的遺傳諮詢就很重要了。在治療方面的突破為 Spinraza( nusinersen)已通過美國FDA及歐盟的審核用來治療SMA。

撰稿╱楊智超（好心肝門診中心特聘醫師、台大醫院神經部兼任主治醫師）如何貸款200萬
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